Distrofia endotelială Fuchs

Vederea clară depinde de transparența corneei — „fereastra” din fața ochiului. O parte esențială a acestei transparențe este menținută de un strat unic și delicat de celule aflat pe fața internă a corneei, numit endoteliu. Aceste celule funcționează ca niște pompe minuscule, care scot permanent excesul de lichid din cornee pentru a o menține subțire și clară. În distrofia endotelială Fuchs, celulele endoteliale se deteriorează treptat și scad ca număr.

Pe măsură ce aceste celule devin mai puțin eficiente, lichidul se acumulează în cornee și o face să se umfle — o stare numită edem cornean. Umflarea duce la opacifiere și la pierderea transparenței, iar în final la înceţoşarea vederii.

Ce se întâmplă în distrofia Fuchs

Distrofia Fuchs este o afecțiune lent progresivă, frecvent ereditară. De obicei afectează ambii ochi, dar nu întotdeauna simetric. În stadiile incipiente, pacienții pot să nu observe niciun simptom. Pe măsură ce boala avansează, numărul de celule endoteliale scade, iar funcția de pompă se reduce.

• Apariția guttae. Unul dintre primele semne, vizibil la examinarea oftalmologică, sunt niște mici proeminențe numite guttae, situate pe membrana Descemet — stratul aflat imediat sub endoteliu. Sunt depozite anormale produse de celulele endoteliale suferinde.
• Edemul cornean. Pe măsură ce se pierd tot mai multe celule, cele rămase nu mai fac față eliminării lichidului. Corneea începe să se umfle, iar vederea devine încețoșată — mai ales dimineața, pentru că în timpul somnului pleoapele închise împiedică evaporarea — și se limpezește pe parcursul zilei.
• Stadiile avansate. Ulterior, edemul poate deveni permanent. Dacă este sever, pe suprafața corneei pot apărea vezicule dureroase (bule), stare cunoscută ca keratopatie buloasă. Vederea poate scădea semnificativ, afectând cititul, condusul și activitățile zilnice.

Cine este afectat de obicei

• Distrofia Fuchs este mai frecventă la femei decât la bărbați.
• Se manifestă de obicei la vârsta mijlocie, în jurul vârstei de 40–50 de ani, deși simptomele pot deveni supărătoare mai târziu.
• Antecedentele familiale cresc riscul, boala având frecvent o componentă genetică.

Simptome frecvente

• Vedere încețoșată sau tulbure, adesea mai accentuată la trezire
• Sensibilitate la lumină și disconfort la surse luminoase puternice
• Dificultăți de vedere în lumină slabă
• Halouri în jurul surselor de lumină
• Vedere fluctuantă pe parcursul zilei
• În stadiile avansate, durere oculară sau senzație de corp străin, dacă apar bulele

Diagnostic

Diagnosticul se stabilește în cadrul unui consult oftalmologic complet, la biomicroscop (lampa cu fantă). Investigațiile specifice includ:

• Microscopia speculară — pentru vizualizarea și numărarea celulelor endoteliale și evaluarea formei și dimensiunii lor.
• Pahimetria — pentru măsurarea grosimii corneene, care indică gradul de edem.

Opțiuni de tratament

Tratamentul depinde de severitatea simptomelor și de stadiul bolii.

Stadii incipiente

Dacă vederea nu este afectată semnificativ, poate fi suficientă monitorizarea periodică, fără tratament.

Simptome ușoare

Picăturile sau unguentele hipertone (de exemplu clorură de sodiu 5%) ajută la extragerea lichidului din cornee, îmbunătățind temporar claritatea, mai ales dimineața. Un uscător de păr ținut la distanță de braț și orientat către ochi câteva minute după trezire poate contribui, de asemenea, la deshidratarea corneei.

Stadii avansate, cu pierdere semnificativă a vederii

Când vederea este afectată semnificativ de edemul cornean, se recomandă de regulă intervenția chirurgicală.

• DMEK — keratoplastia endotelială a membranei Descemet este astăzi abordarea preferată în distrofia Fuchs. Constă în îndepărtarea selectivă a membranei Descemet și a endoteliului bolnav și înlocuirea lor cu un strat subțire de țesut donator sănătos. DMEK oferă potențialul unei recuperări vizuale rapide și al unor rezultate foarte bune.
• DSAEK/DSEK — o altă formă de keratoplastie endotelială, care folosește o grefă donatoare puțin mai groasă decât DMEK.
• Keratoplastia penetrantă — transplantul de cornee în grosime totală poate fi luat în considerare dacă, pe lângă disfuncția endotelială, există și cicatrici corneene importante, sau dacă celelalte tehnici nu sunt potrivite.

Distrofia Fuchs poate fi o afecțiune dificilă, dar cu mijloacele moderne de diagnostic și cu tehnici chirurgicale avansate precum DMEK, perspectivele de recuperare a vederii clare sunt foarte bune. Depistarea precoce și conduita terapeutică adecvată sunt esențiale.