Distrofii corneene stromale

Corneea este alcătuită din mai multe straturi distincte, fiecare cu o funcție specifică. Stroma, care reprezintă aproximativ 90% din grosimea corneei, îi asigură rezistența și forma. Distrofiile corneene sunt un grup de afecțiuni ereditare caracterizate prin acumularea anormală de material în unul sau mai multe straturi ale corneei. Aceste depozite reduc treptat transparența corneeană, ducând la vedere încețoșată și la alte tulburări vizuale.

Această pagină tratează trei distrofii stromale importante: reticulară (lattice), granulară și maculară. Deși toate sunt genetice, ele diferă prin tipul de material depus, prin aspect și prin evoluția clinică.

Distrofia corneeană reticulară (lattice)

Ce este. Distrofia reticulară se caracterizează prin acumularea de depozite de amiloid în stroma corneeană. Acestea formează o rețea de linii fine, ramificate și refringente, care seamănă cu o plasă sau cu un model încrucișat — de aici și denumirea.

Transmitere. De regulă autozomal dominantă: un pacient afectat are de obicei un părinte afectat, iar riscul de transmitere la fiecare copil este de 50%. Sunt implicate mai multe mutații, cel mai frecvent ale genei TGFBI (transforming growth factor beta induced).

Aspect și simptome. Liniile reticulare caracteristice sunt semnul distinctiv. Între aceste linii, corneea poate fi inițial clară, dar devine tulbure în timp.

• Eroziunile corneene recidivante reprezintă o manifestare importantă și adesea dureroasă. Celulele epiteliale de la suprafață aderă slab la stroma anormală subiacentă, ceea ce duce la episoade de durere acută, fotofobie, lăcrimare și senzație de corp străin, mai ales la trezire.
• Înceţoşarea treptată a vederii, pe măsură ce liniile și opacitatea dintre ele devin mai dense.

Evoluție. Simptomele încep de obicei în prima sau a doua decadă de viață. Severitatea și ritmul pierderii vederii variază. Eroziunile recidivante pot fi o problemă majoră, cu impact asupra calității vieții.

Tratament. Pentru eroziunile recidivante: picături și unguente lubrifiante, lentile de contact terapeutice și, uneori, puncție stromală anterioară sau keratectomie fototerapeutică (PTK) cu laser excimer, pentru netezirea suprafeței corneene. Pentru pierderea vederii poate fi necesar transplantul de cornee — DALK este adesea preferată dacă endoteliul este sănătos, pentru că păstrează celulele endoteliale proprii; keratoplastia penetrantă poate fi luată în considerare dacă DALK nu este potrivită. Distrofia poate recidiva în grefa donatoare după mulți ani.

Distrofia corneeană granulară (tip I și tip II / Avellino)

Ce este. Distrofia granulară se caracterizează prin depunerea de material hialin în stroma corneeană.

• Tipul I (distrofia granulară clasică) se prezintă cu granule albe, bine delimitate, cu aspect de firimituri sau de cristale de zahăr, situate în stroma anterioară și medie. Corneea dintre granule rămâne de obicei clară, mai ales în stadiile incipiente.
• Tipul II (Avellino, sau distrofia granular-reticulară) este o formă combinată, cu trăsături atât granulare, cât și reticulare. Pacienții dezvoltă atât depozite granulare, cât și linii de amiloid.

Transmitere. Ambele tipuri sunt autozomal dominante și sunt cauzate tot de mutații ale genei TGFBI — diferite însă de cele care produc de obicei distrofia reticulară pură.

Aspect și simptome. În tipul I, opacități albe distincte, cu margini nete. Vederea este adesea bună până mai târziu în viață, când granulele devin mai numeroase și confluează, sau dacă apar eroziuni de suprafață (mai rare decât în distrofia reticulară). Disconfortul la lumină poate fi un simptom precoce. În tipul II, un amestec de opacități granulare și linii reticulare mai fine; simptomele vizuale și eroziunile sunt mai variabile.

Evoluție. Simptomele apar de obicei în prima sau a doua decadă. Pierderea vederii este în general lentă și poate să nu devină semnificativă decât în decada a patra sau a cincea, în tipul I. Distrofia Avellino poate evolua mai agresiv.

Tratament. Adesea nu este necesar în stadiile incipiente, dacă vederea este bună. Ochelarii pot fi suficienți pentru disconfortul la lumină sau pentru modificările ușoare. Dacă apar eroziuni recidivante — mai frecvente în tipul II — tratamentul este similar celui din distrofia reticulară. Pentru pierderea semnificativă a vederii, PTK poate îndepărta uneori opacitățile superficiale; dacă acestea sunt mai profunde sau mai dense, pot fi necesare DALK sau keratoplastia penetrantă. Recidiva în grefă este posibilă.

Distrofia corneeană maculară

Ce este. Distrofia maculară se caracterizează prin acumularea de glicozaminoglicani (mucopolizaharide) în stroma corneeană. Spre deosebire de distrofiile reticulară și granulară, depozitele sunt mai slab delimitate și produc o opacifiere difuză, de tip „sticlă mată”, în toată grosimea stromei, de la limb la limb.

Transmitere. Este cea mai rară dintre cele trei, dar adesea cea mai severă din punct de vedere vizual. Se transmite autozomal recesiv: pacientul trebuie să moștenească o copie a genei mutante — de obicei CHST6 — de la ambii părinți. Părinții sunt de regulă purtători, fără simptome.

Aspect și simptome. Opacifiere difuză a stromei corneene, adesea cu pete cenușiu-albicioase ușor mai dense (macule) răspândite în masa tulbure. Corneea dintre aceste pete este și ea tulbure, spre deosebire de corneea clară dintre depozite observată frecvent în distrofia granulară incipientă.

• Subțierea corneei este adesea prezentă.
• Pierderea semnificativă a vederii apare de obicei mai devreme decât în distrofia reticulară sau granulară, tipic în decada a doua sau a treia.
• Fotofobia și disconfortul la lumină sunt frecvente.
• Eroziunile recidivante sunt mai rare decât în distrofia reticulară.

Evoluție. Simptomele încep de obicei în prima decadă de viață, iar afectarea vizuală este adesea severă până la vârsta de adult tânăr.

Tratament. Din cauza caracterului difuz și a profunzimii opacităților, tratamentele superficiale precum PTK nu sunt de obicei eficiente. Keratoplastia penetrantă a fost în mod tradițional tratamentul principal, întrucât este afectată întreaga grosime a corneei. DALK poate fi încercată, dar obținerea unui plan de separare clar până la membrana Descemet este mai dificilă în condițiile afectării stromale difuze. Recidiva în grefă este posibilă, dar poate apărea mai târziu decât în distrofiile legate de gena TGFBI.

Considerații generale

Pentru toate aceste distrofii, consilierea genetică poate fi utilă pacienților și familiilor lor. Controalele oftalmologice regulate sunt esențiale pentru monitorizarea evoluției și pentru controlul simptomelor. Deși aceste afecțiuni pot fi dificile din punct de vedere vizual, progresele chirurgiei corneene — în special tehnicile lamelare precum DALK — și tratamentul eficient al eroziunilor recidivante oferă șanse reale de menținere și de recuperare a vederii.